短QT综合征诊疗从一则病例说起

短QT（SQT）指的是心电图提示心脏复极化加速，发作时可出现房性及室性心律失常、心源性猝死与短QT。据统计，40%的患者会出现心脏骤停。

医脉通编译，转载请务必注明出处。

一名29岁健康男性在工作时跌倒，医院，发现存在室颤（VF）。成功复苏后行冠脉造影检查，结果正常。患者基线心电图提示窦性节律正常，QTcms，未修正J点-T峰间隔（JTp）ms（图1A）。患者曾数次发生非持续性多形性室性心动过速（VT）（图1B）及室颤，后成功除颤。经胸超声心动图检查结果正常。按照Gollob等人拟定的诊断标准，该病例很可能患有短QT综合征（SQTS）。患者认知功能有所改善，并通过了疑似T波感知过度筛查测试。患者曾植入皮下ICD（图1C）。4个月随访中，患者状况良好。

一、简介

短QT（SQT）指的是心电图提示心脏复极化加速，Gussak等人是首批发现心房与心室颤动存在相关性的研究者；年，Gaita等人发现了短QT的家族遗传性及致心律失常性。这种后天性疾病的最常见原因是电解质紊乱与药物使用，还有高钙血症、高钾血症与酸中毒；SQT多伴随地高辛及雄激素使用、迷走神经活性增加而出现，也可在室颤之后出现。SQTS是一种罕见、不定时发作或常染色体显性疾病，发作时可出现房性及室性心律失常、心源性猝死与短QT。据统计，40%的患者会出现心脏骤停。

二、分子机制与遗传学

研究显示，引发该病的原因是钾通道（KCNH2、KCNQ1、KCNJ2）与钙通道（CACNA1C、CACNB2、CACNA2D1）（表1）突变。钙通道突变可导致一系列基因型/表型相关性疾病，例如Brugada综合征或早期复极综合征。新研究也显示肉碱缺乏症与SQT的心电图表现相关；然而，很多患者并没有可辨识的基因。

钾通道的功能获得性突变可以加速动作电位平台阶段的早期复极化电流（表1），缩短了动作电位的持续时间，降低了心律失常及猝死阈值。钙通道突变能够引起缓慢内向型钙通道或L型通道的功能丧失。予以肉碱补充剂之后，肉碱缺乏症小鼠模型会出现心电图QT间期反应，室性心律失常减少。有学者认为这种机制与长链脂肪酸对钾通道的间接调节作用有关。

表1短QT综合征相关基因

三、诊断

由于该疾病非常罕见，定义正确的QT间期并没有意义。使用2标准偏差临界值测试是敏感的，但会检测到大量正常人群，其QT间隔低于ms（男性）或ms（女性）。HRS/EHRA/APHRS遗传性重要心律失常综合征专家诊疗共识认为，QTc≤ms时即可诊断SQTS；若患者QTc＜ms且存在以下情况时也可诊断SQTS：致病性突变、SQTS家族史、≤40岁猝死家族史、无心脏病但发生VT/VF后存活。

年，Gollob等人为疑似SQTS患者的评估提出了诊断标准（表2）。该标准包括心电图、家族史、临床病史与基因型分型。评分≥4提示SQTS风险较高。

表2:SQTS诊断评分量表

SQTS患者的QTc相对固定且较短。这种对快心率适应的失败允许医生更加特异性的识别QT间隔介于~ms之间及QT/HR斜率低于0.9ms/次/min的患者。这些发现尚未成为标准诊断的内容，因为性别与基因突变会影响测试结果。

SQTS患者的另一常见心电图发现是早期复极模式（ERP）。Watanabe等人发现，SQTS患者的ERP与心律失常事件有关；Anttonen等发现，症状性SQTS患者的未修正JTp缩短（＜ms），未修正J点-T末端间隔（JTe）缩短，校正心率后T波-T末端c/QTc比例较高（平均0.30±0.04）。

近期，该病的超声心动图诊断得到了







































北京白癜风医院在哪
中科UM-D

转载请注明：http://www.jmvwc.com/dxtbby/5338.html